先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）について

先天性代謝異常等検査は、新生児を対象として、先天性の病気を早期に発見し、治療につなげるための検査です。これらの病気は、心身の障害などにつながることがありますので、早期に発見し、適切な治療を行うことが重要となります。

20疾患の検査について

1．検査方法

生まれて4から6日目に赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採取して行います。採血は出産された医療機関・助産所等で行います。

2．検査費用

検査料は公費で負担されますのでかかりません。 検査にかかる費用のうち、採血料等は自己負担となります。費用の詳細については、採血する医療機関等にお尋ねください。

3．検査結果の通知

検査の結果は、採血してから概ね14日以降に医療機関等に報告されますので、採血した医療機関等にご確認ください。検査の結果、再検査や精密検査が必要な場合は、医療機関等からご連絡いたします。なお、さいたま市又はお住まいの自治体からもご連絡させていただく場合がございます。

4．検査を受ける流れ

【さいたま市内の医療機関等で出産される場合】

検査を受けるには、出産された医療機関等で検査の説明をお受けいただき、用意してある「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関等に提出してください。

【さいたま市以外の医療機関等で出産される場合】

里帰り出産などで、さいたま市以外で出産される場合は、出産予定の医療機関等又は、出産予定の都道府県、政令市の母子保健事業担当部署に直接お問合わせください。
なお、都道府県、政令市により検査の対象となる病気の数が異なる場合がありますので、ご承知おきください。

5．検査の対象となる疾患

こちらの20の病気が検査の対象となります。

令和7年4月1日から追加される2疾患の検査について

令和7年4月1日から、新たに「重症複合免疫不全症（SCID）」と「脊髄性筋萎縮症（SMA）」（以下、「追加2疾患」という。）の検査を開始することとなりました。

1．検査方法

20疾患の検査と同様、生まれて4から6日目に赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採取して行います。採血は出産された医療機関・助産所等で行います。

2．検査費用

20疾患の検査と同様、検査料は公費で負担されますのでかかりません。 検査にかかる費用のうち、採血料等は自己負担となります。費用の詳細については、採血する医療機関等にお尋ねください。

3．検査結果の通知

検査の結果は、採血してから概ね14日以降に医療機関等に報告されますので、採血した医療機関等にご確認ください。検査の結果、再検査や精密検査が必要な場合は、医療機関等からご連絡いたしますが、20疾患の検査結果の通知と、時期が異なる場合がございます。なお、さいたま市又はお住まいの自治体からもご連絡させていただく場合がございます。

4．検査を受ける流れ

【さいたま市内の医療機関等で出産される場合】

検査を受けるには、出産された医療機関等で検査の説明をお受けいただき、用意してある「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書（追加2疾患用）」に必要事項をご記入の上、医療機関等に提出してください。

【さいたま市以外の医療機関等で出産される場合】

里帰り出産などで、さいたま市以外で出産される場合は、出産予定の医療機関等又は、出産予定の都道府県、政令市の母子保健事業担当部署に直接お問合わせください。
なお、都道府県、政令市により検査の対象となる病気の数が異なる場合がありますので、ご承知おきください。

5．検査の対象となる疾患

・重症複合免疫不全症（SCID）

　免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい疾患です。下痢や咳が続く、体重が増えない、感染症の重症化などの症状が出ます。5万人に1人が発症します。

・脊髄性筋萎縮症（SMA)

　全身の筋力が低下する進行性の病気で、呼吸障害や嚥下障害などの症状が出ます。2万人に1人が発症します。